Генна терапія зменшила напади епілепсії на понад 90% у трьох пацієнтів

Дослідження, опубліковане в журналі The New England Journal of Medicine, показало, що експериментальна генна терапія, яка вводиться безпосередньо в людський мозок, дозволяє зменшити кількість щомісячних нападів більше ніж на 90% у людей з резистентною до ліків епілепсією. Про це повідомляє The Independent.

За інформацією Epilepsy Society, у Великій Британії приблизно 600 тисяч людей страждають на епілепсію, причому приблизно кожен третій хворий має резистентну до ліків форму захворювання, яку неможливо контролювати за допомогою стандартних протисудомних препаратів. Для цих людей неконтрольовані електричні розлади в мозку можуть призвести до тяжких травм, погіршення когнітивних функцій та значно підвищеного ризику передчасної смерті. Усі троє учасників страждали на епілепсію протягом 10–25 років через склероз гіпокампу і, попри спроби лікування різними протисудомними препаратами, досі регулярно зазнавали судом.

Лікування, випробуване на трьох дорослих пацієнтах, передбачає використання модифікованого вірусу, який націлений на конкретну ділянку мозкової тканини, відповідальну за виникнення судом, та пригнічує її активність. Для проведення терапії хірурги ввели модифікований вірус безпосередньо в рубцеву тканину мозку. Вірус запрограмували на введення конкретного гена лише в збуджувальні нейрони – клітини мозку, відповідальні за виникнення судомної активності. Коли ген потрапляє всередину, то дозволяє навколишнім нейронам звʼязуватися з клозапіном – існуючим лікарським засобом, який знижує частоту електричних імпульсів у гіперактивних клітинах, які викликають судоми.

Вже за два місяці кількість щомісячних судом у двох учасників зменшилася з 4,5 до 0,5, а у третього – з чотирьох до нуля. Коли один з учасників випадково припинив приймати ліки, у нього сталося два напади, які припинилися, щойно він знову почав приймати таблетки.

Оскільки стандартні генні терапії не можна легко регулювати або скасувати після їхнього впровадження, цей подвійний підхід – відомий як хемогенетика – дозволяє лікарям коригувати інтенсивність терапії, змінюючи дозу препарату, пояснює The Independent.

Невролог з Каліфорнійського університету в Сан-Дієго Олівія Кім-Макманус наголосила: «Нинішні методи лікування важкої резистентної до ліків епілепсії є інвазивними і зазвичай передбачають видалення пошкодженої ділянки мозку або руйнування тканин за допомогою лазерів». За її словами, попри те, що нова техніка досі вимагає хірургічного втручання, вона дозволяє зберегти мозкову тканину пацієнта, поєднуючи хірургічну точність і генну терапію в одному втручанні.

«Цікаво, що ефект настільки вражаючий, а побічних ефектів спостерігається дуже мало», – додав Метью Уокер, невролог з Університетського коледжу Лондона, який не брав участі в дослідженні. Але він зауважив, що розмір вибірки залишається дуже малим, і висловив занепокоєння щодо тривалого застосування клозапіну. У високих дозах цей антипсихотичний препарат повʼязують з несприятливими серцево-судинними наслідками та іншими серйозними ускладненнями. «Сподіваємося, що в майбутньому з’являться кращі ліки [для цього]», – підкреслив професор Уокер.

Нині вчені планують проводити довгострокове спостереження за цими трьома пацієнтами, готуючи більш масштабні клінічні випробування, аби оцінити, чи може така методика безпечно допомогти більшій кількості людей, які страждають на епілепсію, яка не піддається лікуванню.